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Guia Completo do Teste do Pezinho: tipos e as principais doenças detectáveis

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Guia Completo do Teste do Pezinho: tipos e as principais doenças detectáveis

O Teste de Guthrie, popularmente conhecido como Teste do Pezinho, é atualmente um dos procedimentos médicos mais importantes no mundo, desde que a OMS (Organização Mundial da Saúde), em 1968, recomendou sua aplicação de forma universal em recém-nascidos.

Apesar dos mais de sessenta anos da existência do Teste do Pezinho, sua obrigação (por lei) no Brasil só veio ao final dos anos 70 — e mesmo com décadas de aplicação, ainda existem muitas lacunas de informação sobre o exame por parte da população e das equipes médicas.

Afinal, você ou alguém que conhece já deve ter se perguntado:

  • Para que serve o teste do pezinho?
  • Quais doenças ele é capaz de detectar?
  • Como buscar um laboratório confiável e dentro do orçamento para realizar o teste?

Bom, é neste artigo que você terá a resposta final dessas perguntas — com destaque para as doenças que o Teste do Pezinho pode detectar.

Boa leitura!

 

Teste do pezinho: o que é e como é feito

Realizado de forma obrigatória, o Teste do Pezinho deve ser feito após 48h do nascimento de uma criança, e tem como objetivo detectar possíveis doenças genéticas e congênitas.

Ele é feito por meio da coleta de gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido em papel filtro. Considera-se como o período ideal do teste o espaço entre o terceiro e o sétimo dia pós-nascimento do bebê, atentando ao fato de que ele não pode ser realizado a menos de 48h da última refeição proteica do recém-nascido e, por outro lado, não pode exceder os 30 dias do nascimento.

A importância do teste é gigante: caso alguma enfermidade seja identificada no resultado do exame, a equipe médica terá muito mais tempo para buscar alternativas e soluções entre tratamentos existentes, aumentando a chance de sobrevivência do bebê em situações graves.

Quanto à forma como o teste é realizado, existem três tipos principais de exame:

Triagem Básica

Como o próprio nome sugere, a triagem básica é a forma mais simples do teste do pezinho, sendo capaz de identificar apenas as 6 principais doenças congênitas: Fenilcetonúria, Fibrose Cística, Hiperplasia congênita da Suprarrenal, Deficiência de Biotinidase, Hipotireoidismo congênito e a Deficiência de TBG.

Em consonância com as diretrizes do Programa Nacional de Triagem Neonatal do Brasil, qualquer unidade do SUS (Sistema Único de Saúde) é obrigada a realizar esse procedimento nos recém-nascidos.

 

Teste do Pezinho Ampliado

Esse tipo de teste, além de realizar a triagem básica, é capaz de detectar até 20 doenças congênitas. Irei entrar em detalhes nas principais, tendo como fonte confiável o Blog da Saúde (2018), cujo conteúdo é curado pelo Ministério da Saúde.

  • Fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias

Trata-se de um erro inato do metabolismo, cuja herança é genética. O defeito metabólico leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue. Sem o diagnóstico precoce e o tratamento antes dos 3 meses de vida, a criança com Fenilcetonúria apresenta um quadro clínico que é caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor (conhecido também como DNPM), deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina.

 

  • Hipotireoidismo congênito

Trata-se de uma emergência pediátrica causada pela incapacidade da glândula tireóide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoideanos, que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos. Sem o diagnóstico e o tratamento precoce, a criança terá o crescimento e desenvolvimento mental seriamente comprometidos. O tratamento da doença consiste na reposição dos hormônios tireóideos deficitários — no caso, a reposição de levotiroxina sódica (hormônio sintético).

 

  • Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias

 A Anemia Falciforme (também chamada de Doença Falciforme) é causada por um defeito na estrutura da Hemoglobina, que leva as hemácias a assumirem forma de lua minguante, quando exposta a determinadas condições como febre alta, baixa tensão de oxigênio, infecções etc. As alterações genéticas na hemoglobina são transmitidas de geração em geração. O paciente afetado apresenta as seguintes alterações clínicas: anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, crises de dor, insuficiência renal progressiva, acidente vascular cerebral, maior susceptibilidade a infecções e sequestro esplênico (quando o sangue é retido no baço, diminuindo drasticamente a circulação pelo resto do corpo).

O ideal é que o tratamento seja iniciado antes dos quatro meses de vida. As principais medidas preconizadas são: administração de antibioticoterapia profilática (esquema especial de vacinação), suplementação com ácido fólico, além do seguimento clínico especializado.

 

  • Fibrose Cística

A Fibrose Cística (FC) ou Mucoviscidose, como também é conhecida, é uma das doenças hereditárias consideradas graves e afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação bacteriana, o que leva à infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória. No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição. Sintomas mais graves e complicações incluem a desnutrição, o diabetes, a insuficiência hepática e a osteoporose. Dentre os demais sintomas podem estar incluídos: dificuldade de ganho de peso, problemas respiratórios, perda de sal pelo suor, dor abdominal recorrente, icterícia prolongada, pancreatite recorrente, cirrose biliar e retardo no desenvolvimento somático. O tratamento do paciente com Fibrose Cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Quando em presença de complicações infecciosas, está indicada a antibioticoterapia de amplo espectro. Além do esquema vacinal habitual, as crianças devem receber também imunização anti-pneumocócica e anti-hemófilos.

 

  • Hiperplasia congênita da Suprarrenal

A denominação hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um conjunto de síndromes transmitidas geneticamente, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteróides adrenais. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado melhoram o padrão de crescimento podendo normalizá-lo na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (total ou parcial). O diagnóstico precoce e o tratamento adequado melhoram o padrão de crescimento podendo normalizá-lo na maior parte dos casos. O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.

 

  • Deficiência de Biotinidase

A deficiência de biotinidase (DBT) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da biotina. Clinicamente, manifesta-se a partir da sétima semana de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematóide. Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se distúrbios visuais e auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.

 

Além das doenças descritas acima, o Teste do Pezinho Ampliado também é capaz de detectar e ajudar no tratamento preventivo de outras enfermidades, como:

  • Hipotireoidismo congênito e Deficiência de TBG
  • Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo de Ureia
  • Hiperplasia adrenal congênita
  • Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase

 

Teste do Pezinho Expandido

Nessa terceira forma de aplicação do teste, a diferença se encontra na quantidade de doenças detectáveis — que aumenta para até 46 enfermidades genéticas ou congênitas.

Por isso, o teste expandido é considerado um dos mais completos, pois além das doenças já listadas, ele também é capaz de identificar outras, como:

    • Tirosinemia
    • Distúrbios da Beta-Oxidação dos Ácidos Graxos e das Acidemias Orgânicas
    • Deficiência de Desidrogenase de Cadeia Média
    • Galactosemia
    • Toxoplasmose congênita.

Como escolher o laboratório ideal para fazer o teste do pezinho?

Quando se trata do cuidado com a vida, sabemos que toda prevenção é importante e que precisa ser prioridade, ainda mais em recém-nascidos.

Existem muitos laboratórios de renome no Brasil, que contam com equipes extremamente profissionais e equipamentos modernos, capazes de gerar o resultado do teste do pezinho em poucos dias.

O laboratório Pasteur incluem-se nesta lista, tendo disponível todos os 3 tipos de teste explicados neste artigo — em destaque o Teste expandido, que vai além dos convencionais e garante toda a segurança e precaução com a saúde do bebê.

Espero que a leitura deste artigo tenha esclarecido suas principais dúvidas sobre esse exame tão importante, E se tiver outras dúvidas, fique à vontade para entrar em contato com a gente.

Ah, e aproveite para baixar nosso material gratuito— um PDF detalhando todas as doenças detectáveis para cada tipo de teste disponível em nossos laboratórios.

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